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微譜檢測(cè)有獎(jiǎng)?wù){(diào)研
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具有劃時(shí)代意義的基因測(cè)序技術(shù)

2018-10-11 09:41:13來源:中國化工儀器網(wǎng)關(guān)鍵詞:基因測(cè)序閱讀量:1949
我要評(píng)論

導(dǎo)讀:近日,新一期美國《細(xì)胞》雜質(zhì)的研究表明,深圳華大基因研究院用“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”技術(shù)收集了超過十四萬名中國孕婦的部分基因組樣本。據(jù)悉,本次研究涉及到的測(cè)序?qū)ο蠹s占中國總?cè)丝诘娜f分之一,其中還覆蓋了除漢族外的其他36個(gè)少數(shù)民族。這是迄今為止大規(guī)模的中國人基因組測(cè)序和分析,對(duì)揭示基因與生育的聯(lián)系以及了解中國人口的基因結(jié)構(gòu)大有助益。

  【中國儀器網(wǎng) 生物醫(yī)藥】近日,新一期美國《細(xì)胞》雜質(zhì)的研究表明,深圳華大基因研究院用“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”技術(shù)收集了超過十四萬名中國孕婦的部分基因組樣本。據(jù)悉,本次研究涉及到的測(cè)序?qū)ο蠹s占中國總?cè)丝诘娜f分之一,其中還覆蓋了除漢族外的其他36個(gè)少數(shù)民族。這是迄今為止大規(guī)模的中國人基因組測(cè)序和分析,對(duì)揭示基因與生育的聯(lián)系以及了解中國人口的基因結(jié)構(gòu)大有助益。
 
  基因測(cè)序技術(shù)作為生命科學(xué)工程中一個(gè)重要分支,近年來,愈益成為臨床診斷和科學(xué)研究的重點(diǎn)。換言之,基因測(cè)序技術(shù)已經(jīng)掙脫單一遺傳病專業(yè)的桎梏,擴(kuò)展到復(fù)雜基本和個(gè)體化醫(yī)療等更為廣闊的領(lǐng)域。此外,DNA的序列測(cè)定還是分子生物學(xué)研究中的一項(xiàng)非常重要和關(guān)鍵的內(nèi)容,在基因分離、定位、基因結(jié)構(gòu)和功能的研究、基因片段的合成和探針的制備等方面意義重大。
 
  那么,測(cè)序技術(shù)又是怎樣建立的呢?1949年,F(xiàn)rederick Sanger開發(fā)了測(cè)定胰島素兩條肽鏈氨基末端序列的技術(shù),并于1953年測(cè)定了胰島素的氨基酸序列;1950年,Edman提出了蛋白質(zhì)的N端測(cè)序技術(shù),后來在此基礎(chǔ)上發(fā)展出了蛋白質(zhì)自動(dòng)測(cè)序技術(shù);1965年,Sanger等發(fā)明了RNA的小片段序列測(cè)定法,并完成了大腸桿菌5S rRNA的120個(gè)核苷酸的測(cè)定;1975年,Sanger和Coulson發(fā)明了“加減法”測(cè)定DNA序列,兩年后,Sanger在引入雙脫氧核苷三磷酸后,形成了雙脫氧鏈終止法,使得DNA序列測(cè)定的效率和準(zhǔn)確性大大提高……DNA測(cè)序技術(shù)就此誕生,并迅速超越了RNA測(cè)序技術(shù),成為現(xiàn)代分子生物學(xué)中重要的技術(shù)。
 
  1990年,人類基因組計(jì)劃(Human Genome Project-HGP)正式啟動(dòng)。計(jì)劃實(shí)施的目的有五個(gè):一是識(shí)別人類DNA中所有基因(超過10萬個(gè));二是測(cè)定組成人類DNA的30億堿基對(duì)的序列;三是將這些信息都儲(chǔ)存到數(shù)據(jù)庫在;四是開發(fā)出有關(guān)數(shù)據(jù)的分析工具;五是致力于解決該計(jì)劃可能引發(fā)的倫理、法律和社會(huì)問題。計(jì)劃于2003年正式完成,從此奠定了人類基因組計(jì)劃在21世紀(jì)生命科學(xué)發(fā)展和現(xiàn)代醫(yī)藥生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)化的基礎(chǔ)。
 
  人類基因組計(jì)劃的完成,使得人類對(duì)自身遺傳信息的認(rèn)知程度得到了飛躍式的加深。同時(shí),科學(xué)技術(shù)的發(fā)展也大大推進(jìn)了基因測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步。從初的代以Sanger測(cè)序?yàn)榇淼闹苯訖z測(cè)技術(shù)和以連鎖分析為代表的間接測(cè)序技術(shù),到2005年以illumina公司的Solexa技術(shù)和ABI公司的SOLiD技術(shù)為標(biāo)志的新一代測(cè)序相繼出現(xiàn),測(cè)序效率顯著提升。2010年,《Science》雜志更是將這一技術(shù)評(píng)選為當(dāng)年的“科學(xué)進(jìn)展”。
 
  基因測(cè)序技術(shù)的誕生為人類生命提供了更多的活力和延展空間。但就目前的發(fā)展態(tài)勢(shì)而言,該項(xiàng)技術(shù)并不算成熟。未來,隨著科技的發(fā)展,基因檢測(cè)技術(shù)必將邁入一個(gè)嶄新的發(fā)展階段,無論是檢測(cè)水平還是檢測(cè)費(fèi)用都將更加親民化,發(fā)展大規(guī)模的個(gè)體化醫(yī)療也將成為可能。
 
  (本文參考資料來源:新華社)
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