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全基因組甲基化測序

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二、分析項目
標(biāo)準(zhǔn)分析項目
1) 數(shù)據(jù)過濾(去除adaptor,低質(zhì)量的reads等)
2) 序列比對、覆蓋度統(tǒng)計、測序深度統(tǒng)計
3) SNP/InDel/CNV/SV變異信息檢測
4) SNP/InDel/CNV/SV多種數(shù)據(jù)庫注釋

上等分析項目

 

1)腫瘤:
體細(xì)胞突變位點篩選;
基于質(zhì)譜的 case/control 樣品成對初步鑒定
成對樣品的Somatic SNV/InDel/CNV檢測、注釋及統(tǒng)計
成對樣品SNV/InDel的COSMIC 數(shù)據(jù)庫注釋分析
成對樣品SNV的保守型預(yù)測
成對樣品SV檢測分析(CREST)及注釋

影響氨基酸改變的突變基因的 CancerGeneCensus 數(shù)據(jù)庫注釋分析

 

2)復(fù)雜**研究
樣本設(shè)計以及power計算
群體SNP 檢測和Genotype 分型檢測
SNP注釋與統(tǒng)計
群體SNP 質(zhì)控
基于遺傳數(shù)據(jù)的樣本質(zhì)控
基于單個SNP的關(guān)聯(lián)分析
重要結(jié)論的獲得。


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